BRAAH Rett Syndrome

إلى فخامة الرئيس عبد الفتاح السيسي
إلى السيد الدكتور مصطفى مدبولي – رئيس مجلس الوزراء
إلى الدكتور خالد عبد الغفار – وزير الصحة والسكان

أنا اسماء احمد وجدي والدة الطفلة براءه محمود السيد عمرها ٧سنوات ونصف، مصابة بمرض نادر وخطير يُسمى متلازمة ريت (Rett Syndrome).

براءه وغيرها من البنات المصابات بهذا المرض يفقدن تدريجيًا:
• الكلام والتواصل
• الحركة الطبيعية والمشي
• التحكم في اليدين والجهاز الهضمي
• التنفس المنتظم

ويعانين من حركات لا إرادية، اضطرابات في النوم، نوبات كهرباء، وصعوبات شديدة في الأكل والبلع. ورغم ذلك، أطفالنا مدركون لكل ما حولهم لكن لا يستطيعون التعبير، ومعاناة الأسرة لا توصف.

منذ عام 2023 ظهر علاج للأعراض يُدعى تروفينيتيد (Trofinetide)، وبدأ الأطفال في استخدامه في عدد كبير من الدول، بما فيها بعض الدول العربية، وحقق نتائج إيجابية في تحسين حياة الأطفال. ولدي تقرير طبي رسمي من المركز القومي للبحوث ومختوم بختم النسر يوصي بأن تتلقى ابنتي براءه هذا الدواء.

كما أن هناك الآن علاجات جينية في مراحلها النهائية من التجارب السريرية، وأظهرت نتائجها تحسنًا ملحوظًا لدى بعض الأطفال المشاركين، وهي تمثل أملًا حقيقيًا لمستقبل أفضل.

لقد تواصلنا مع جهات متخصصة في الولايات المتحدة الأمريكية، وأكدوا أن أي دعم أو تعاون طبي يتطلب وجود وحدة أو مركز متخصص لمتلازمة ريت داخل مصر يمكنهم التنسيق من خلاله.

نحن، كأمهات، قمنا بتجميع وحصر عدد البنات المصابات بالمتلازمة داخل مصر، حيث لا يوجد حتى الآن أي قاعدة بيانات أو إحصاء رسمي. هذه الوحدة ستكون ضرورية لتسجيل الحالات، متابعة التطورات، توفير العلاجات الحديثة، وتسهيل التواصل مع الخبراء الدوليين، على غرار مبادرة الضمور العضلي الشوكي التي أنشأت وحدات مشابهة في مصر لتوفير الرعاية للأطفال المصابين.

نطالب:
✅ إنشاء وحدة متخصصة لمتلازمة ريت داخل أحد المستشفيات الحكومية أو المراكز التابعة لوزارة الصحة، تشمل:
• حصر وتسجيل جميع الحالات داخل مصر
• توفير العلاج الحديث والمستجد للأطفال المصابين
• تسهيل التنسيق مع المراكز العالمية المتخصصة
• تقديم دعم طبي وعلاجي شامل لأطفالنا وعائلاتهم

مع خالص الشكر والتقدير
اسماء أحمد وجدي السعيد
والدة الطفلة براءه محمود السيد

#وزارةالصحةوالسكان #وزارةالتضامن

💜💜❤️‍🩹

بنتي… حكاية صبر وأمل❤️
براءه مش زي اي طفله دي طفله مميزه بي قوة التحمل.
وجع براءه ما ابتداش بعد ما اتولدت…ده ابتدا وهي لسه جوّه بطني كانت بتحارب من قبل ما تبدأ الحياة.
اتولدت على تعب، يوم الولاده اول حاجه عرفتها وانا لسا فيا البنج أن عندها اعاقه في رجلها (ومن هنا بدأت رحله براءه مع موجهة المرض )زعلت جدا وقولت هتابع مع دكتور وان شاء الله تبق حلوه وتجري وتلعب الحمد لله يارب .
اول اسبوع كان صريخ وعايط مستمر تكست بس بي المسكنات ودكتور يقول طبيعي لطفل حديث الولاده بس قلبي كان حاسس ان في حاجه غلط .
للاسف اجت للدنيا من غير ما تشوف ملامحها،تاني اسبوع من عمرها عينيها كانت تحول بطريقة صعبه وحركات لا اراديه وصعوبه في البلع وتشرق ونفسها يتكتم وفي سن اربع شهور بعد لف كتير عرفت انها مش بتشوف طبعاً كشفت ولفينا كتير علي الدكتره عملت فحص نظر تحت مخدر ودخلت عمليات والنتيجة كانت أن بنتي مش هتشوف كانت لحظه صعبه اوي والدكتور بيقول بنتك مش بتشوف ومش هتشوف لا بعلاج ولا بي عمليه (لحظه صدمه وكسره وصمت رهيب 💔) بسبب مرض جيني نادر في العصب البصري اسمه ( Fxn هو اختصار لـ فريدريش أتاكسيا (Friedreich's Ataxia)، وهو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي ويسببه خلل في جين FXN والنوع التاني اسمه ترنح مخيخي من النوع 1 (SCA1) هو اضطراب عصبي وراثي يتسبب في تدهور خلايا المخيخ، مما يؤدي إلى مشاكل في التوازن والحركة والكلام. يتميز هذا النوع من الرنح (الترنح) الوراثي بتقدمه التدريجي، مما يعني أن الأعراض تزداد سوءًا بمرور الوقت.😞💔 ) اللي بسببهم براءة اتولدة فقدة نظرها مش قادره تحدد أشخاص ولا قادره تتعرف على اي حاجه حوليها الاصوات العاليه رعب بنسبه لها عشان مش عارفه اي الاصوات دي وجاي منين مع الاصوات العاليه يحصل احتباس النفس وتوتر رهيب بيوصل لي تشنج 💔 اللي عرفت بعد كدا أن سبب التشنج (كهربا زياده)💔 ياحببتي يابنتي يعني كونتي بتصرخي طول اليوم ومش عارفه تنامي بسبب الكهربا والوجع اللي فيكي لله الامر قادر على كل شيء .😞 كانت صدمه كبيره اوي لكن براءه كانت بتحس بقلبها. هيا اه ماشافتش وش ماما وبابا بس حسه بينا اوي وفي قلبها حنيه متتوصفش لفينا كتير واتشخصت حاجات كتير واخدة ادويه كتييييير ومن دكتور لي دكتور وكل واحد تشخيص مختلف ، بعد فتره لاحظة انعواج في العمود الفقري (جنف ، انحناء في العمود الفقري ) ويحصل نزيف من الانف مش معروف سببه وتيبس للجسم طول فترة الشتاء انا اللي بقلبها وهيا نايمه عشان مش بتعرف تتقلب طول الشتا بتعاني من تيبس جسمها وفي الصيف جسمها بيسحب حرارة الجو بتسخن جدا ، غير حركات اللاإرادية ،وصعوبة التنفس ، نوبات البكاء ، هستيريا الضحك المتواصل بدون سبب .
براءه بتعاني من اول يوم اجت في علي الدنيا ووجهت كتير واتحملت اكتر وجع ربنا وحده اللي يعلم بيه (ربنا يشفيها هيا وكل بنات ريت 💜)
لحد ما تمت 5 سنين اتشخصت (متلازمة ريت)كانت صدمه ولحظه صعبه اوي والدكتور بيقولي بنتك مريضة مرض نادر وللاسف ملوش علاج 💔للمره التانيه قلبي ينكسر عليكي يا براءه .
واتمنعت من السكريات والألبان بي كل مشتاقها والقمح واي حاجه دخلها مادة (الجلوتين ) كان اول مره اسمع عن متلازمة ريت.
اي هيا متلازمة ريت هي اضطراب نمو عصبي نادر يصيب البنات اكتر بيجي لي كل ١٠الف بنت ، بنت وحده ويتميز بفترة نمو طبيعي مبكر يتبعه تراجع في المهارات المكتسبة. غالبًا ما تفقد الفتيات القدرة على الكلام والحركة الهادفة، ويظهرن حركات يد متكررة وتباطؤ في نمو الرأس، بالإضافة إلى مشاكل في المشي والتنفس. متلازمة ريت تحدث غالبًا بسبب طفرات في جينMECP2 ، وهو جين يلعب دورًا في نمو الدماغ وتطوره.
لكن براءه ملحقتش تكتسب مهارات عشان تفقده للاسف . اجت للدنيا ومتلازمة ريت وغيرها كانت في استقبالها
براءه مش هتقدر تتواصل معايا حتي بنظر .
كل يوم ادعي واقول يارب اشفيها انت قادر على كل شيء نفسي بنتي تتعالج يارب .
(براءه وكل بنات ريت 💜 من حقهم حياه كريمه)
علشان كده دعمكم مهم… مش بس براءه، لكن لكل بنت بتحارب جوّاها
ساعدونا نوصل للعلاج 💔
شاركوا، اتكلموا، عرفوا الناس… يمكن كلمة منك تكون سبب في أمل كبير 💜

ادعوا لبراءه
البنت اللي جت للدنيا بمعركة،
وكل يوم بتواجهها بقلبها الكبير 💜

🦋براءه طير رقيق لكن محارب 💜

اللهم في ليلة ٢٦ من رمضان، وهي من الليالي المباركة…
أسألك يا رب أن تجعل لبراءة نصيبًا من الرحمة والشفاء والعافية 🤲🥹
اللهم اشفِ براءة شفاءً لا يغادر سقمًا
واكتب لها فرحة قريبة تمسح كل تعب مرت به
اللهم اجعل هذه الليلة بداية خير لها
وبدّل حالها لأفضل حال
وألبسها ثوب الصحة والعافية يا رب العالمين
لا تنسوا براءة من دعائكم في هذه الليلة المباركة 🤍🥹

براءه بتقول لكم رمضان كريم وكل سنه وانتم طيبين 💜
اللهم بلغنا رمضان لا فاقدين ولا مفقودين🌙✨
ادعولها في الشهر الكريم بالشفاء
دعوة صادقة من القلب
إن ربنا يخفف عنها ويجبر خاطرها

كل يوم معلومه 💜

لما الإمساك مايبقاش سببه الأكل ولا الألياف

في أطفال كتير خصوصًا أطفال ريت ومشاكل الأعصاب

الإمساك عندهم مش سلوك
ومش لأنهم «مش بيشربوا كفاية»
ولا لأن «الأكل محتاج ألياف»

👉 ده إمساك عصبي

الطفل يكون كويس طول اليوم
وبعدين فجأة:

صريخ
اتقوّس
وجسمه ينشف
ولا حضن ولا تهدئة تنفع

وبعد شوية غازات أو ستول
ويهدي فجأة.

❌ ده مش دلع
✔️ ده ألم أمعاء المعده

البطن ممكن تبقى طرية
بس الأمعاء من جوه مشدوده
زي بالونة ناعمة من بره ومشدودة من جوه.

نزول ستول في البامبرز
مش دليل إن المشكلة اتحلت
لأن اللي نزل بيعكس اللي حصل من كام يوم.

العلاج فهم وحماية.

إمساك أطفالنا
مش بسيط
ومش سلوك
ده وجع حقيقي.

゚viralシ

احنا امهات لاطفال ملائكه حته من الجنه هما اطفال
ذو الاحتياجات الخاصة 💜
لما أم مننا تروح لدكتور تكشف على ابنها أو بنتها
بلاش كلام جارح منكم وبلاش أحكام قاسية
بلاش كلمة «ما تصرّفيش كتير» وبلاش «جريك في الفاضي»
وبلاش تحكموا وتقولو «هي مسالت وقت وفّري فلوسك»
الكلام ده جريمة مش رأي أنا أم ما سألتش علي الوقت ولا جاية أجادل أنا جاية شايلة على إيدي حتّة من قلبي أحنا امهات قلوبنا مكسورة علي بناتنا لوحدنا مش محتاجين حد يجرحنا زيادة أحنا عارفين حالة بناتنا وعايشين وجعهم لحظة بلحظة
بس من حقي كام أسمع كلمة تطمّني مش كلمة تقتل الأمل
بلاش تسوّدوا الدنيا في عيني دي بنتي حتّة مني ومش هسيبها لآخر نفس طالع مني هادي رسالتي علي اكمل وجه هجري وهتعب وهسعى وهعمل المستحيل علشانها
لو مش هتعرفوا تعالجوا طبطبه علي قلوبنا بالكلمة الطيبه
اقفوا معانا مش ضدّنا بلاش تجرحونا الوجع مكفّي 💔
بناتنا حقهم يعيشه حياة طبيعية كفايه كده

متنسوش براءه بالدعاء انهارده ❤️
اللهم في ليلة النصف من شعبان
أسألك بقلوبٍ لا تعرف غير الرجاء فيك
إن تشفي براءة شفاءً لا يغادر سقمًا
وتجبر خاطرها جبرًا يعوضها عن كل وجع
يا رب هوِّن عليها وقوّيها واكتب لها أيام جاية أخف وأحن
وقرّ عيني بيها سالمه مطمئنة اللهم لا تحملها فوق طاقتها
ولا تكسر قلبي عليها واجعل لنا من كل ضيق مخرج
ومن كل دعاء إجابة يارب العالمين 🤍