Santé Ovarienne

: (Ichtyose congénitale type foetus Arlequin)

L'ichtyose congénitale type foetus arlequin ou maladie du bébé arlequin, est une maladie génétique orpheline qui touche essentiellement les bébés et les très jeunes enfants.

Son nom ichtyose vient du grec « poisson » car les personnes qui en souffrent peuvent avoir une peau sèche et écailleuse.

L'épiderme devient par conséquent très épais et dur et des fissures peuvent apparaître, ce qui rappelle le costume d'Arlequin, d'où le nom.

La maladie entraine une hyperkératinisation (augmentation de la quantité de kératine) de l'épiderme , la peau repousse 7 fois plus vite que la normale.

Il existe de nombreuses variétés d'ichtyoses, la congénitale type foetus Arlequin étant la plus dangereuse.

Cette maladie n'est pas contagieuse.

➡️ CAUSES

Le syndrome d'Arlequin est une maladie héréditaire de la peau , transmise selon le mode autosomique récessif.
Il s'agit donc d'une maladie transmise à la fois par le père et la mère qui transfèrent l’allèle muté.
Si seul l'un des deux parents transmet l’allèle muté à l’enfant, il ne sera pas malade.
Par contre si les deux parents sont porteurs du gène muté ABCA 12 l'enfant sera malade.

➡️ SYMPTÔMES

Les symptômes se remarquent dès la naissance ils sont très graves et malheureusement l'espérance de vie des bébés atteints est très faible.

☑️L'apparence de l'enfant est déformée par une peau rigide.
* Aucune oreille externe apparente, ou oreilles déformées.
*Impossibilité de fermer la bouche à cause de la rigidité squameuse des muqueuses labiales
Les lèvres sont épaisses et éloignées l'une de l'autre.
La bouche reste ouverte en forme de O
*raideur des membres notamment au niveau des articulations là ou la peau morte s'accumule, formant une paroi parfois aussi rigide que du cuir ;
*impossibilité de s'exposer au soleil en raison d'un risque de cancer de la peau démultiplié ;

La peau profondément fissurée affecte la règulation de la température corporelle et peut induire à l'hypothermie
Les infections potentiellement mortelles sont nombreuses car l'entrée des agents pathogènes par la rigidité de la peau.
☑️Atteinte des yeux avec probable apparition d'un ectropion ( éversion des paupières ) empêchant la fermeture totale de l’œil ;
Cils et sourcils absents.
☑️Les mains et les pieds peuvent être plus petits que d'habitude, avec la mobilité restreinte des doigts et des orteils.
☑️ Difficultés respiratoires ou même de l'insuffisance respiratoire.
C'est dû à la restriction du mouvement de poitrine par la peau épaisse serrée.
☑️Absence quasi totale des follicules pileux qui assurent normalement la protection de la peau ;

Le risque de décès est très élevé pendant la période néonatale à cause d'une dys-régulation thermique, des difficultés d'alimentation, des infections opportunistes et des troubles respiratoires.

➡️ DIAGNOSTIC

✅Le diagnostic repose sur l'observation clinique ainsi que sur la biopsie.

☑️ l'examen clinique (peau brune, peau écailleuse, peau trop sèche, mouvements du bébé difficiles).
☑️Une biopsie mettra par ailleurs en évidence une hyperkératose orthokératosique ( épaississement de la peau ) massive et compacte.
✅Une analyse moléculaire permettra de révéler des mutations du gène ABCA12.

➡️ TRAITEMENTS

✅ Autrefois, la maladie était quasiment toujours fatale, les nouveau-nés mouraient soit d'infections, de déshydratation, de septicémie ou encore de détresse respiratoire.

L'ichtyose arlequin étant une maladie orpheline, il n'existe aucun traitement à ce jour pour guérir complément la maladie.

On pratiquera en revanche de nombreux soins de confort incluant :

☑️ une hydratation de la peau quasi permanente (émollients , pansements gras vaselinés) sont par ailleurs appliqués.
☑️des traitements par antibiotique en cas de surinfection.
☑️ traitements antalgiques pour calmer la douleur
☑️un suivi ophtalmologique régulier (présence d'éctropion) ;
Les yeux son protégés par un pansement humidifié au sérum salé.
☑️un suivi des troubles respiratoires associés (en raison du poids de peau sur la cage thoracique des nouveaux-nés

Un soutien et une aide psychologique sont proposés à l'entourage.

✅ Les bébés qui survivent ont une espérance de vie normale, mais peuvent rencontrer au cours de leur vie:
☑️des maladies cutanées graves ;
☑️des complications oculaires ;
☑️un re**rd de développement ;
☑️un re**rd d'insertion social eu égard à la gravité de la maladie et à son aspect inesthétique et très invalidant.

➡️ PRÉVENTION
Un dépistage prénatal est proposé aux parents dont la famille a connu des antécédents avec la maladie.
🔻 Même si la maladie est associée à un taux de morbidité très élevé (

𝐋𝐞 𝐒𝐩𝐢𝐧𝐚 𝐁𝐢𝐟𝐢𝐝𝐚 : 𝐃𝐞́𝐭𝐞𝐜𝐭𝐞𝐫 𝐭𝐨̂𝐭 𝐩𝐨𝐮𝐫 𝐦𝐢𝐞𝐮𝐱 𝐚𝐜𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚𝐠𝐧𝐞𝐫

Le Spina Bifida est une malformation congénitale.
Elle survient quand la colonne vertébrale du bébé ne se ferme pas complètement pendant la grossesse.

À travers cette petite ouverture, la moelle épinière peut être touchée.

Ce qu’il faut savoir :*
- Prévention : La prise d’acide folique avant et pendant le 1er trimestre de grossesse réduit fortement le risque. Demandez conseil à votre médecin.
- Dépistage : L’échographie morphologique du 2ème trimestre permet de le détecter. C’est pourquoi chaque consultation prénatale est importante.
- Prise en charge : Avec un diagnostic précoce, une équipe médicale peut se préparer. Des interventions chirurgicales et un suivi en kinésithérapie permettent à de nombreux enfants de bien grandir.
- Impact : Le Spina Bifida peut affecter la marche, le contrôle urinaire. Mais avec un accompagnement adapté, l’enfant peut mener une vie épanouie.

Le Spina Bifida n’est la faute de personne.
Le plus important c’est l’information et le suivi.

Parlez-en à votre sage-femme ou gynécologue dès le début de votre grossesse.

Chaque échographie compte. Chaque geste de prévention compte ❤️

𝐋𝐞 𝐃𝐢𝐚𝐛𝐞̀𝐭𝐞 𝐆𝐞𝐬𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧𝐧𝐞𝐥 : 𝐮𝐧 𝐬𝐮𝐜𝐫𝐞 𝐪𝐮𝐢 𝐚𝐩𝐩𝐚𝐫𝐚𝐢̂𝐭 𝐩𝐞𝐧𝐝𝐚𝐧𝐭 𝐥𝐚 𝐠𝐫𝐨𝐬𝐬𝐞𝐬𝐬𝐞

Le diabète gestationnel, c’est un taux de sucre trop élevé qui apparaît uniquement pendant la grossesse.
Il disparaît le plus souvent après l’accouchement, mais il faut le prendre au sérieux.

Pendant la grossesse, le corps de la maman produit des hormones qui "bloquent" un peu l’action de l’insuline. Chez certaines femmes, le pancréas n’arrive pas à compenser. Le sucre s’accumule alors dans le sang.

Ce qu’il faut savoir :*

- Qui est concernée ?
Toute femme enceinte peut être touchée. Mais le risque est plus élevé si : antécédent de gros bébé, surpoids, diabète dans la famille, âge > 35 ans, ou grossesses précédentes avec diabète gestationnel.
- Dépistageb:
Entre 24 et 28 semaines de grossesse, on fait une prise de sang : "le test de tolérance au glucose".
C’est simple, rapide, et c’est l’une des raisons pour lesquelles les consultations prénatales sont obligatoires.
- Risques si on ne traite pas :
Pour le bébé : bébé trop gros "macrosomie", accouchement difficile, hypoglycémie à la naissance.
Pour la maman : hypertension, accouchement par césarienne, et risque de développer un vrai diabète plus t**d.
- Prise en charge :
La bonne nouvelle : dans 80% des cas, l’alimentation équilibrée + un peu d’activité physique suffisent.
Si besoin, un suivi avec une sage-femme, un médecin et parfois de l’insuline sont proposés. Avec un bon suivi, la grossesse se passe très bien.

Le diabète gestationnel ne fait pas mal. On ne le sent pas.
Seul le dépistage permet de le découvrir à temps.

Chaque consultation prénatale est l’occasion de vérifier votre sucre, votre tension et la santé de votre bébé.

Ne manquez pas vos rendez-vous. La prévention commence dès le 1er trimestre.

Prenez soin de vous et de votre futur enfant ❤️

10 CONSEILS NATURELS Pour MIEUX GÉRER L’ÉJACULATION PRÉCOCE

L’éjaculation précoce est fréquente. Ça se travaille. Voici 10 astuces simples :

1. Renforcez votre plancher pelvien
Faites des exercices de Kegel. Contractez les muscles pour retenir l’urine, maintenez 5s, relâchez. 3 fois/jour.
→ Plus de contrôle et d’endurance.

2. Ralentissez le rythme
Prenez des pauses, respirez profondément, variez les positions.
→ Le corps s’habitue à l’excitation.

3. Gérez le stress et l’anxiété
La peur de "ne pas tenir" crée le problème. Confiance + relaxation = meilleur contrôle.

4. Dormez 7 à 8h par nuit
Le manque de sommeil baisse la testostérone et l’endurance.
→ Un bon sommeil = de meilleures performances.

5. Faites du sport régulièrement
Marche, course, natation, muscu. Le sport améliore la circulation et le contrôle du corps.

6. Limitez la p***ographie
Trop de p***o conditionne le cerveau à aller trop vite. Reprenez le contrôle de votre excitation.

7. Pratiquez la technique "Stop-Start"
Quand c’est sur le point d’arriver, marquez une pause. Reprenez quand vous sentez que vous avez le contrôle.

8. Parlez avec votre partenaire
La communication enlève la pression. À deux, c’est plus facile et plus détendu.

9. Dites non au tabac et à l’alcool
Le tabac bouche les vaisseaux. L’alcool fatigue. Les deux nuisent aux performances.

10. Mangez sain et gardez un bon poids
Évitez l’obésité et le diabète. Une bonne alimentation = bonne circulation = meilleures performances.

‼️ RAPPEL IMPORTANT : L’éjaculation précoce ne définit pas votre masculinité. Avec de la pratique, ça s’améliore.

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*******on

Avez-vous déjà entendu parler d'un omphalocèle ?

L'omphalocèle est une malformation congénitale qui se caractérise par un défaut de fermeture de la paroi abdominale au niveau de l'ombilic.

À travers cette ouverture se forme une poche recouverte d'une fine membrane, contenant les intestins et parfois d'autres organes, comme le foie.

Cette malformation survient dès le développement du bébé pendant la grossesse.

Elle est rarement isolée. Lorsqu'un omphalocèle est diagnostiqué, les médecins recherchent systématiquement d'autres malformations ou certaines anomalies chromosomiques qui peuvent lui être associées.

L'omphalocèle peut survenir au cours de n'importe quelle grossesse, même si certaines situations, comme un âge maternel avancé, sont associées à un risque plus élevé.

Dans la majorité des cas, une intervention chirurgicale est nécessaire après la naissance afin de replacer progressivement les organes dans l'abdomen et de refermer la paroi abdominale.

Heureusement, cette anomalie peut souvent être détectée pendant la grossesse grâce à l'échographie.

C'est l'une des nombreuses raisons pour lesquelles un suivi prénatal régulier est indispensable.

Il permet de poser le diagnostic précocement, de rechercher d'éventuelles anomalies associées et d'organiser la prise en charge du bébé dès sa naissance.

Chaque consultation prénatale est une occasion supplémentaire de veiller sur la santé de votre futur enfant.

La prévention et le dépistage restent donc essentiels.
Source: Dr Steve Anangue

🔸 Tes ovaires te parlent. Est-ce que tu les écoutes ?

Beaucoup de femmes consultent trop t**d parce qu’elles pensent que "c’est normal d’avoir mal".
Voici 3 signes à ne jamais ignorer :

1. Des cycles très irréguliers
Moins de 21 jours ou plus de 35 jours entre chaque règle, plusieurs mois d’affilée. Ça peut parler de SOPK ou de trouble hormonal.
2. Des douleurs pelviennes intenses hors règles
Une douleur vive d’un côté du bas-ventre, des ballonnements constants, une pression. Ne banalise pas.
3. Des changements bizarres
Perte de cheveux, acné adulte, prise de poids au ventre, pilosité excessive... Tes hormones peuvent être en déséquilibre.

💡 Le bon réflexe : Faire un bilan hormonal + une échographie pelvienne 1 fois par an, même sans symptôme.
La prévention sauve les ovaires... et la fertilité.

Prendre soin de soi, c’est aussi écouter son corps.
Tu t’es déjà fait contrôler cette année ? Dis-nous en commentaire 👇

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— Santé Ovarienne

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