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Rare Diseases Community. Plataforma para Diagnostico y Seguimiento de Enfermedades Raras
Tay-Sachs: Cómo RDBot llegó al diagnóstico partiendo de cuatro síntomas.
Un paciente llegó con un cuadro inespecífico, inestabilidad emocional, fasciculaciones, caídas frecuentes y alteración de la marcha.
Por separado, estos síntomas abren un abanico enorme de posibilidades. Con esos primeros datos, RDBot, el motor de IA de RDCom.app, generó una lista amplia de hipótesis diagnósticas.
El valor aparece en la restricción. A medida que se incorporaron nuevos hallazgos, el sistema fue filtrando las posibilidades hasta acotar la búsqueda a solo dos opciones. Entre ellas apareció la enfermedad de Tay-Sachs, luego confirmada genéticamente en el paciente.
No todos los síntomas pesan igual. Los más inespecíficos abren un universo de posibilidades, los más característicos permiten acotar con precisión. RDBot ayuda al profesional a reducir las hipótesis sin reemplazar su criterio clínico.
Este caso formó parte de una demostración en vivo que realizó la Dra. Jorgelina Stegmann durante el III Congreso Internacional sobre Enfermedades Raras de Honduras.
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25/08/2026
"Formar parte de RDCom me permite contribuir de manera significativa a reducir las brechas de conocimiento en enfermedades raras, y apoyar mejores resultados para los pacientes y sus familias." Mathias Emmanuel Omachefu, estudiante de medicina y parte del equipo de investigación de RDCom.
Mathias es estudiante de medicina en Nigeria y forma parte del equipo de investigación de RDCom, que reúne a profesionales y estudiantes de distintos países del mundo.
Desde su rol, Mathias contribuye a relevar y estructurar evidencia para fortalecer la base científica que sustenta la IA clínica de RDCom.app.
Cuando hablamos de enfermedades raras, existe una brecha entre el conocimiento científico y la práctica clínica. Ésta es una de las barreras más complejas: acercar el conocimiento al momento de la consulta, facilitando el proceso diagnóstico y contribuyendo a una toma de decisiones más informada.
En RDCom sabemos que la ciencia y la tecnología, cuando trabajan juntas, tienen el poder de transformar la vida de las personas.
¡Gracias Mathias por tu compromiso y testimonio!
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Saber que estoy aportando a una herramienta que va a ayudar en la odisea diagnóstica es lo que me motiva día a día a seguir trabajando en este hermoso proyecto." Ignacio Salimeno, Ingeniero en sistemas y líder del equipo de IT de RDCom.
Ignacio forma parte de RDCom desde hace varios años, y trabaja junto al resto del equipo desarrollando nuevas funcionalidades de la plataforma rdcom.app para mejorar la experiencia de los usuarios.
En su testimonio, comparte cómo es trabajar codo a codo con investigadores, médicos especialistas y profesionales de la salud, para abordar en profundidad las necesidades de las personas afectadas por una enfermedad rara o poco frecuente.
Desde su rol, contribuye al desarrollo de una herramienta que reduce la odisea diagnóstica, mejorando la calidad de vida de los pacientes.
En RDCom sabemos que unir ciencia y tecnología tiene el poder de transformar la vida de las personas. También de transformar la de quienes las construyen.
¡Gracias Ignacio por tu labor y compromiso!
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18/08/2026
En enfermedades raras, cada etapa que se demora tiene un costo elevado e invisible. Diagnósticos que no llegan a tiempo. Tratamientos no adecuados, estudios que se repiten, familias que esperan con sobrecarga emocional.
🔹 El 73% de los pacientes es mal diagnosticado al menos una vez.
🔹 La mitad de las personas con una enfermedad rara nunca llega a diagnosticarse.
🔹 La carga económica de una enfermedad rara es hasta 10 veces mayor que la de una común, por paciente y por año.
RDCom ayuda al profesional a orientar la sospecha antes y con respaldo científico, reduciendo el tiempo de la odisea diagnóstica y optimizando los recursos del sistema de salud.
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13/08/2026
"RDCom nace desde la práctica diaria de trabajar con enfermedades raras, donde las principales problemáticas son el retraso en el diagnóstico y el seguimiento." — Dra. Jorgelina Stegmann CEO y cofundadora de RDCom.
En una nueva entrevista, el Dr. Juan Manuel Politei conversó con la Dra. Jorgelina Stegmann, cofundadora de RDCom, sobre uno de los grandes desafíos de la medicina: el retraso en el diagnóstico y el seguimiento de las enfermedades raras.
En la charla, Jorgelina explica qué hace distinta a RDCom de una IA general:
🔹 Una solución pensada de punta a punta: de la sospecha diagnóstica al seguimiento del paciente según guías internacionales.
🔹 Disponible en español, inglés y portugués —un puente al conocimiento científico para toda América Latina.
🔹 Sustentada por un equipo de investigadores que a lo largo del proyecto alimenta la plataforma con evidencia científica: cada síntoma tiene su respaldo bibliográfico.
Desde su lanzamiento, RDCom.app ya suma cerca de 400 usuarios profesionales de la salud y diagnósticos reales confirmados en la práctica: evidencia del mundo real que se ve con el uso diario de la plataforma.
Como remarca la Dra. Stegmann, cuando se trata de enfermedades poco frecuentes, no da lo mismo qué herramienta usa el profesional. Ahí está la diferencia entre una respuesta genérica y una orientación con respaldo clínico real.
Video completo: https://www.instagram.com/p/Db6mi3CheYK/
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11/08/2026
En enfermedades raras, la precisión importa y se puede medir.
En un estudio* sobre el diagnóstico de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), comparamos a RDBot con las herramientas de IA más usadas para reconocer la enfermedad a partir de casos clínicos confirmados. No solo contra IA generalista, también contra herramientas específicas de enfermedades raras.
Los resultados:
🔹 RDBot — 87,6%
🔹 ChatGPT 4.0 — 54,8%
🔹 RDmaster — 46,2%
🔹 RDK Assistant — 23,4%
RDBot superó tanto a los modelos generales como a otras herramientas diseñadas para enfermedades raras. No intenta saber de todo: está entrenado sobre evidencia científica y conocimiento clínico, justamente para el terreno donde los demás fallan.
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*. https://www.researchgate.net/publication/391633527_E014_-Advancing_Neurofibromatosis_Type_1_Diagnosis_with_AI_Results_from_a_Diagnostic_Support_System_for_Rare_Diseases_ChatGPT_40_RDmaster_RDK_Assistant_TO
06/08/2026
Enfermedades raras: un problema de salud pública tan grande como invisible.
Los datos hablan por sí solos:
🔹 El 94% de los médicos considera que su conocimiento sobre estas patologías es insuficiente (Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021)
🔹 El 79% de los médicos de atención primaria no se siente preparado para atenderlas (McMullan et al., Archives of Clinical and Medical Case Reports, 2023)
🔹 Un paciente consulta en promedio 7 médicos antes de un diagnóstico preciso (McMullan et al., Archives of Clinical and Medical Case Reports, 2023).
RDCom.app permite alcanzar diagnósticos presuntivos mediante IA clínica especializada, creada por profesionales para profesionales, que apoya la práctica clínica y ayuda a cerrar esta brecha.
Diagnósticos más rápidos y precisos = menos carga para el sistema y más equidad sanitaria.
Si eres profesional de la salud y quieres probar el bot de diagnóstico, regístrate ahora en rdcom.app.
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Rare diseases: a public health problem as large as it is invisible.
The data speak for themselves:
🔹 94% of doctors consider their knowledge of these pathologies insufficient (Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021)
🔹 79% of primary care physicians do not feel prepared to care for them (McMullan et al., Archives of Clinical and Medical Case Reports, 2023)
🔹 A patient sees an average of 7 doctors before an accurate diagnosis (McMullan et al., Archives of Clinical and Medical Case Reports, 2023).
RDCom.app makes it possible to reach presumptive diagnoses through specialized clinical AI, created by professionals for professionals, which supports clinical practice and helps close this gap.
Faster and more accurate diagnoses = less burden on the system and more health equity.
If you are a healthcare professional and want to try the diagnostic bot, sign up now at rdcom.app.
"Ser parte de RDCom es uno de los mayores orgullos de mi vida y de mi carrera. Me ayudó a crecer como médica, como persona y como investigadora." Ayla Gerk, médica y ex integrante del equipo de investigación de RDCom.
Ayla se sumó a RDCom.app cuando todavía era estudiante de medicina. Con el tiempo fue Project Manager, Research Coordinator y llegó a liderar proyectos con los que estuvo trabajando con diversos pacientes, incluidas personas con enfermedades raras. Este fue el momento en el que comprendió del todo la necesidad de una herramienta como RDCom y el impacto que puede tener en la vida de los pacientes.
En su recorrido participó en trabajos que hoy son motivo de orgullo. Entre ellos, un editorial que discutía el potencial de las soluciones digitales en salud y presentaba a RDCom como un ejemplo real y concreto. Además contribuyó a formar y capacitar a profesionales de la salud e investigadores durante su participación en el grupo.
En RDCom sabemos que la ciencia y la tecnología, cuando trabajan juntas, tienen el poder de transformar la vida de las personas. También de transformar la de quienes las construyen.
¡Gracias Ayla por tu compromiso y testimonio!
¿Eres profesional de la salud? Impulsa tus diagnósticos con rdcom.app
30/07/2026
Now Recruiting: Junior Researcher
We're looking for advanced students and recent graduates in Medicine with a drive to learn, research, and contribute to a platform that is transforming the diagnosis of rare diseases. An excellent opportunity to gain real experience in clinical research and boost your career.
🔹 Format: 100% online
🔹 Commitment: 15 hours per week
🔹 Unpaid position (volunteer)
You'll become part of an international team of researchers who review the scientific evidence that underpins RDCom's clinical AI.
📩 Send your CV and cover letter before August 31 to: [email protected]
30/07/2026
Convocatoria: Investigador/a Junior
Buscamos estudiantes avanzados o graduados recientes de Medicina con ganas de aprender, investigar y contribuir a una plataforma que está cambiando el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes. Una excelente oportunidad de ganar experiencia real en investigación clínica y potenciar tu carrera.
🔹 Modalidad: 100% online
🔹 Dedicación: 15 hs semanales
🔹 Posición no remunerada (voluntariado)
Vas a formar parte de un equipo internacional de investigadores que relevan la evidencia científica que sustenta la IA clínica de RDCom.
📩 Envíanos tu CV y carta de presentación antes del 31 de agosto a: [email protected]
Haga clic aquí para reclamar su Entrada Patrocinada.
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