Fonoaudiología & Naturoterapia Chiloé

El autismo reducido a ADOS: un modelo que ya no funciona

Se sigue diagnosticando autismo como si alcanzara con:
una escena de consultorio,
un puntaje
y un informe prolijo.

Pero un niño no es un puntaje.

📌 Incluso los propios materiales del ADOS lo dicen:
aprender a administrarlo NO es lo mismo que saber diagnosticar.

🔴 El problema del modelo actual es este:
resume al chico a un listado de conductas.

No importa cómo durmió.
No importa si hubo regresión.
No importa el lenguaje real.
No importa el contexto.
No importa qué cambió en su desarrollo.

🧠 Y entonces pasa lo peor:
todos terminan en la misma bolsa.

Niños distintos.
Historias distintas.
Causas distintas.

Mismo diagnóstico.

⚠️ El autismo es heterogéneo.
No explica por sí solo lo que le pasa a un niño.

Y el ADOS NO define autismo por sí solo.
Puede haber falsos positivos.
Puede captar cosas que no son exclusivas del autismo.

Entonces el problema no es el test.
Es haberlo convertido en un veredicto.

🔁 Resultado:
diagnóstico → derivación → terapia → terapia → terapia

Sin pensar.
Sin diferenciar.
Sin buscar la causa.

Porque una conducta no es una causa.
Y un niño no es una categoría.

📍 Si queremos hacer medicina en serio:
hay que volver a la clínica.

Mirar desarrollo.
Lenguaje.
Sueño.
Historia.
Contexto.
Y cuando corresponde, abrir la pregunta etiológica.

Diagnosticar no es etiquetar.
Es distinguir.
Es inferir.
Es comprender.

Cuando dejamos de buscar la causa,
dejamos de entender al niño.

Y solo empezamos a clasificarlo.

Se habla mucho de autismo, pero poco de los cuadros que pueden parecerse… y no lo son.

Confundirlos no es un detalle: cambia completamente el abordaje.

🔎 10 diagnósticos que se confunden con autismo (y por qué):
1. Trastorno del lenguaje
→ Porque el niño no habla o tiene dificultades para comunicarse.
2. Ansiedad (especialmente social)
→ Evitación del contacto, rigidez y sobrecarga en lo social.
3. Trastorno de apego
→ Dificultades vinculares que pueden parecer desconexión emocional.
4. TDAH
→ Impulsividad, dificultad para sostener interacciones y desorganización.
5. Trastorno negativista desafiante
→ Rigidez, oposición y baja tolerancia a los cambios.
6. Mutismo selectivo
→ Falta de habla en ciertos contextos, que puede interpretarse como retraimiento social.
7. Trastornos del aprendizaje
→ Dificultades en la adaptación escolar que impactan en lo social.
8. Altas capacidades con desregulación
→ Intereses intensos y dificultad para adaptarse al entorno.
9. Depresión infantil
→ Aislamiento, bajo interés social y menor comunicación.
10. Privación ambiental / sobreexposición a pantallas
→ Déficits en interacción, lenguaje y juego.

🧠 El punto clave:
Las conductas que vemos (aislamiento, rigidez, dificultades sociales) no son exclusivas del autismo.

Por eso, es fundamental poder diferenciar estos cuadros.
No solo para no etiquetar erróneamente, sino para orientar correctamente el análisis cuando uno busca la causa de base.

Diagnosticar bien no es etiquetar.
Es comprender profundamente a ese niño.

Muchos niños reciben una etiqueta conductual y una lista de terapias.
Pero nadie vuelve a la pregunta más importante:

¿qué pasó con ese cerebro?

Porque si un niño tuvo hipoxemia perinatal, internación en neonatología, antecedentes obstétricos de riesgo y una resonancia con alteración de sustancia blanca, yo no puedo mirar solo la conducta y decir “autismo” como si eso explicara todo.

No.
Eso no es diagnosticar.
Eso es etiquetar.

El diagnóstico de TEA sigue siendo conductual. Describe un perfil.
Pero no siempre explica la causa.

Y cuando existe una injuria hipóxico-isquémica documentada, la discusión cambia:

¿estamos frente a un TEA?
¿o frente a un niño con manifestaciones conductuales que pueden parecerse al autismo, pero que en realidad expresan una secuela neurológica?

Porque no es lo mismo.

La lesión de sustancia blanca, la alteración del lenguaje, las dificultades adaptativas, los problemas en la modulación conductual y las fallas en la interacción pueden construir un fenotipo que se parece al TEA sin ser TEA.

Entonces, si año tras año solo indican terapias, terapias y más terapias, pero nadie revisa la historia clínica, la internación en neo, la hipoxemia y la resonancia, el problema no es el niño.

El problema es cómo se está diagnosticando.

No todo entra en la misma bolsa.

A veces no falta otra terapia.
A veces falta pensamiento clínico.

No era autismo.
Era una deleción genética.

Y el comportamiento… era solo la superficie.

Hoy sabemos que muchos niños que cumplen criterios de TEA en realidad tienen pérdidas de material genético como 22q11.2, 16p11.2, 1p36, entre otras.

Se parecen en lo que vemos:
lenguaje, conducta, interacción.

Pero no en lo que son.

Y eso cambia todo.

Porque no es lo mismo trabajar solo sobre la conducta
que entender la biología que la está generando.

Entonces la pregunta es incómoda, pero necesaria:

¿Te vas a quedar con una etiqueta…
o vas a ir a buscar la causa?

Porque cuando nos quedamos solo con lo observacional,
simplificamos al niño.

Y cuando buscamos más profundo,
aparecen respuestas.

Y con ellas, otro tipo de abordaje.

Tu hijo no es un diagnóstico.

Es una historia que merece ser entendida.

Y esto es clave entenderlo.

Existen trastornos metabólicos —muchos de ellos mitocondriales— donde el cuerpo no puede usar las grasas como fuente de energía.
Esto se llama alteración en la oxidación de ácidos grasos.

¿Y por qué importa tanto?

Porque el cerebro de un niño depende de esa energía, sobre todo en momentos de ayuno, estrés o crecimiento.

Cuando esa vía falla, el cerebro literalmente se queda sin combustible.

Y ahí aparecen los síntomas.

En un niño, esto puede verse así:
• Irritabilidad intensa
• Desconexión o “ausencia”
• Retraso en el lenguaje
• Fatiga marcada (que se confunde con falta de interés)
• Crisis conductuales sin causa clara
• Hipotonía o torpeza motora
• Problemas de alimentación
• Trastornos gastrointestinales

Muchos de estos cuadros incluyen cambios de conducta y desarrollo que pueden parecer autismo.

Pero no lo son.

Son la expresión de un cerebro que no logra sostener su funcionamiento energético.

En estos trastornos:
👉 El problema no es conductual
👉 El problema es metabólico

Los errores en la oxidación de grasas impiden generar energía en momentos críticos, lo que puede producir hipoglucemia, letargo, irritabilidad y alteraciones neurológicas (Wikipedia)

Algunos niños incluso se desarrollan normalmente al inicio y luego hacen regresiones, lo que aumenta la confusión diagnóstica.

Y acá está el punto más importante:

No todo niño que parece autista lo es.

Algunos tienen:
• Trastornos de la oxidación de ácidos grasos
• Alteraciones en carnitina
• Enfermedades mitocondriales

Y si no se buscan, se pierden.

Porque el enfoque cambia completamente:
No se trata solo de terapias conductuales.

Se trata de entender:
👉 cómo produce energía ese cerebro
👉 qué le está faltando
👉 qué lo está desregulando

El fenotipo conductual es la punta del iceberg.

Por debajo puede haber una bioquímica alterada que, si se identifica, cambia el pronóstico.

Por eso insisto siempre:

Antes de poner una etiqueta, hay que estudiar.

Porque a veces, no era autismo.

Era metabolismo.

Este curso propone una mirada actual sobre el diagnóstico en el desarrollo infantil.
Abordamos por qué muchos cuadros son etiquetados como autismo sin comprender su origen.
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No era autismo.
ácido fólico.

Pero cuidado.
Esto no es para simplificar. Es para entender mejor.

En un estudio clínico importante (Frye et al., Molecular Psychiatry), se observó que aproximadamente un 65% de los niños tratados con ácido folínico mostraron mejorías en el lenguaje, especialmente aquellos con alteraciones en el metabolismo del folato.

¿Eso significa que todos los niños van a mejorar?
No.

¿Significa que todo es déficit de folato?
Tampoco.

Significa algo mucho más importante:

👉 Hay un subgrupo de niños en los que el problema no es conductual.
👉 Es metabólico.

Y cuando intervenís sobre ese metabolismo:

– Mejora la comunicación
– Mejora la regulación
– Mejora la interacción

¿Por qué?

Porque el folato (y especialmente sus formas activas como el metilfolato o el ácido folínico):

– Participa en la metilación
– Permite la síntesis de neurotransmisores
– Regula la homocisteína
– Impacta directamente en el funcionamiento cerebral

Pero hay algo clave que no se puede perder de vista:

👉 No todos los niños tienen el mismo problema
👉 No todos necesitan lo mismo
👉 No todo se resuelve suplementando

Por eso no es “dar ácido fólico”.

Es:

✔️ Evaluar metabolismo
✔️ Entender la vía alterada
✔️ Elegir la forma correcta (no es lo mismo ácido fólico que metilfolato o folínico)
✔️ Ajustar dieta
✔️ Acompañar con seguimiento clínico

Esto es medicina.

Y esto demuestra algo que repito siempre:

No todo lo que parece autismo… lo es.

Pero tampoco todo se resuelve igual.

Ahí está la diferencia entre etiquetar…

Sí.
Le dijeron “autismo”.

Pero nadie miró qué pasaba con su metabolismo.

Ese niño se irritaba después de comer.
A veces vomitaba.
Rechazaba la carne.
Dormía mal.
Tenía conductas extrañas.
Perdía palabras.

Y la respuesta fue: terapia.

Pero el problema no estaba solo en la conducta.
Estaba en cómo su cuerpo procesaba lo que comía.

Cuando el organismo no puede manejar correctamente los residuos derivados del metabolismo de las proteínas, esas sustancias se acumulan en sangre.

Y el cerebro las siente.

Se inflama.
Se altera eléctricamente.
Baja la energía neuronal.
Se desorganiza la conducta.

Y eso puede parecer autismo.

Pero no es lo mismo.

El cerebro no se comporta “porque sí”.
Se comporta según el estado interno del cuerpo.

Si no estudiamos:
✔️ metabolismo
✔️ función hepática
✔️ amonio
✔️ aminoácidos
✔️ historia clínica detallada

Entonces diagnosticamos por superficie.

Y muchas veces el problema está más profundo.

No todo lo que parece autismo lo es.
A veces es un metabolismo que necesita ser entendido.

Y cuando se entiende, el niño cambia.

Porque el cerebro no nace desordenado.
Responde a lo que pasa adentro.