Dra.ascanio

Algunos datos básicos que debemos conocer sobre la DM. # type2 diabetes # type1 diabetes # diabetes care # diabetes awareness # endocrinologist

El Síndrome de Turner se describió hace más de 100 años por Ulrich y Turner. Se ha estimado una prevalencia 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas. Es de origen genético a causa de la pérdida total o parcial del cromosoma X. En la forma clásica se encuentra el cariotipo 45/X0 (monosomía), o en forma de mosaicos.
Los signos clásicos son talla baja (90-100%) Hipogonadismo (bajos niveles de estrógenos con poco desarrollo de caracteres sexuales secundarios en 90-95%), Retraso de la pubertad, infertilidad, abortos recurrentes, retraso en la edad ósea (85%), nevos (lunares), toráx y brazos cortos, pliegue en el área de la nuca, edema de manos y pies, múltiples malformaciones cardiovasculares (patologías valvulares, coartación o disección aórtica) y renales, malformaciones musculoesqueléticas y faciales.
La expectativa de vida se ve reducida debido a problemas cardiovasculares y metabólicos, entre ellos Diabetes mellitus tipo 1 y 2, Hipertensión arterial, Enfermedad vascular cerebral, Infarto de miocardio, disección aórtica, Patologías Tiroideas, Enfermedades autoinmunes, Cáncer, Baja masa ósea/Osteoporosis con riesgo de fractura en más del 25%. Debemos mencionar además la afectación de la esfera psiquiátrica y psicoafectiva, ya que pueden cursar con trastornos del humor y la conducta, trastornos de coordinación psicomotriz, depresión y baja autoestima.
Estas pacientes deben ser diagnosticadas y tratadas oportunamente ante la sospecha clínica, con confirmación mediante estudio genético (Cariotipo), por un grupo de especialistas, encabezado por el Especialista en Endocrinología, de la mano con la asesoría genética, y deben recibir tratamiento basado en Terapia de reemplazo hormonal con estrógenos y hormona del crecimiento, lo cual es un reto debido su alto costo y falta de políticas públicas.
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