Gauss Clínica

Dr. Gualterio Ortiz L., Expertos en Diabetes, Hipertensión, Nutrición, Obesidad.

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F E N I L C E T O N U R I A
La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo —edulcorante artificial—. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.

Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.

Los bebés en los Estados Unidos y en muchos otros países son examinados después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Reconocer la fenilcetonuria de inmediato puede ayudar a prevenir mayores problemas de salud.Un gen defectuoso (mutación genética) provoca la fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso causa una falta o una deficiencia de la enzima que se necesita para procesar la fenilalanina (aminoácido).

Puede presentarse una peligrosa acumulación de fenilalanina cuando la persona que tiene fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas, como leche, queso, frutos secos o carne, e incluso granos, como pan y pasta, o cuando come aspartamo —edulcorante artificial—. Esta acumulación de fenilalanina daña las células nerviosas en el cerebro.

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