Zaręba-Krawczyk Stylist Studio

Czy macie już za sobą niedzielne klikanko?

Wesprzyj Ratunek dla Różyczki ❤️🌹 | Anna Zaręba na DobryKlik.pl  Jestem Ania- mama 15 letniej Róży chorującej na Zespół Dande Walkera, trisomie 9 chromosomu oraz padaczkę. To jedyne takie dziecko na świecie! I choć chciałam by była nadzwyczajna tylko dla mnie to tak się nie stało, siła walki i ogrom tego co przetrwała moja córeczka zadziwia wszys...

Czy znajdę tutaj kogoś, kto z dobrego serca chciałby pomóc przy zbiórce i kiermaszu Pomoc dla Róży. Róża Zaręba?
W najbliższą niedzielę, na koncercie, pod Tężnią w Wieliczce. Od godziny 14

Piątek weendu początek🕖. Ponieważ Różyczka miała w tym tygodniu imieniny🎉🎉 uczcijmy to razem🫂🫂🫂🫂!! Zapraszamy na wirtualnego szampana z truskawkami 🥂🍓 za zdrowie Rózi. Każdy kieliszek za zdrówko solenizantki kosztuje tylko 1zł.
Kto się z nami napije? A kto wypije najwięcej?
www.siepomaga.pl/roza-zareba

www.siepomaga.pl/roza-zareba
www.dobryklik.pl/rozyczka

Mamy dla Was dwie wiadomości niestety obie są złe. Uraz stawu u Róży okazał się urazem samoistnym. Różyczka ma bardzo duże zwyrodnienia genetyczne i to jest właśnie takie. Nie wiemy dlaczego właśnie teraz się nasiliło, wiemy jednak,że może to prowadzić do kolejnych w różnych stawach. Na cito umówiliśmy się do najlepszego ortopedy i chirurga ręki, aby dowiedzieć się czegoś więcej na ten temat, wiemy,że takie urazy są bardzo bolesne, moja córeczka cierpi a ja nie mogę tego powstrzymać 😭. W środę musimy rozważyć opcje i koszty terapii na zanik kostny, bowiem ten również bardzo postąpił, to jest właśnie ta druga zła wiadomość. Musimy również dowiedzieć się co ze stelażem w kręgosłupie
Różyczka jest okradana przez chorobę z minerałów, przez co takie urazy mogą pojawiać się coraz częściej, nawet przy rehabilitacji, czy zwykłym spacerze za swoje poświęcenie i wolę walki będzie płacić ceną bólu i cierpienia. Proszę pomóż nam 😭

Wesprzyj Ratunek dla Różyczki ❤️🌹 | Anna Zaręba na DobryKlik.pl  Jestem Ania- mama 15 letniej Róży chorującej na Zespół Dande Walkera, trisomie 9 chromosomu oraz padaczkę. To jedyne takie dziecko na świecie! I choć chciałam by była nadzwyczajna tylko dla mnie to tak się nie stało, siła walki i ogrom tego co przetrwała moja córeczka zadziwia wszys...

Często ludzie pytają mnie " co jej w ogóle jest". Dlatego korzystając z chwili wolnego czasu postaram się najlepiej jak potrafię odpowiedzieć na to pytanie. Jednak ani ja ani lekarze nie jesteśmy w stanie dokładnie opisać przypadku Różyczki, bowiem jest JEDYNYM OPISANYM W UNIWESYTECKICH KSIĘGACH GENETYCZNYCH CZŁOWIEKIEM NA ŚWIECIE. To co czyni ją wyjątkowa, jest również ciężarem dla niej samej,bowiem niesie za sobą ogromne ryzyko i wiele problemów zdrowotnych.
🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧🚧
Ale postaram się to wytłumaczyć w najprostszy sposób, jaki potrafię.
Podstawową jednostką chorobową Róży jest Kariotyp 47,XX+der(9) oraz 2q37.1-3
No i pewnie niewiele Wam to mówi, jak mi przed laty.
Pierwsza wada genetyczna występuje Ultra rzadko i jest nazwana Trisomią chromosomu 9( większość dzieci umiera w życiu płodowym), ta druga wada występuje jeszcze rzadziej i jest nazywana delecją 2q37.
Problem polega na tym, że u Róży nie dość, że nakładają się te obie Ultra rzadkie zespoły genetyczne, to jeszcze oba występują w "wersji stanadart +" czyli są jakby bardziej skomplikowane i rzadkie niż w wersji klasycznej. Oba te zespoły samodzielnie są uznawane za letalne. Więc co dopiero może się wydarzyć jak połączą swe siły?
❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗
Diagnostyka trisomii 9:
Badanie sonograficzne może wskazać zaburzenia rozwoju następujących organów:

*Głowy, twarzy i szyi( brak kości nosowej, długogłowie, nadmierne szerokie rozstawienie gałek ocznych,obrzęk tkanek szyki, poszerzona przezierność karkowa i wiele innych)
*Klatki piersiowej i serca( wady serca, wysięk w worku osierdziowym- przepuklinę przeponową,zwężenie klatki piersiowej)

Kończyn:( obustronna deformacja stóp, zaciśnięte w pięści dłonie)

*Brzucha:( wodobrzusze,policystyczne nerki, wodonercze i poszerzenie miedniczek nerkowych i inne zmiany m.in wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, fale zwrotną krwi w przewodzie żylnym)
🚨🚨🚨🚨🚨🚨🚨🚨🚨🚨🚨🚨🚨🚨🚨🚨
U Róży te zespoły niosą za sobą szereg wad i chorób:
Dande Walker Syndrom (do tego wrócimy w następnym poście), dystrofię mięśniową, hipoplazję płuca lewego, hipoplazję lewej komory serca, wadę serca, wady kostne i stawowowe, zwichnięcia stawów, opóźnienie psychoruchowe, niepełnosprawność intelektualną, mało głowie, hipoplazję IV komory mózgu, wodogłowie, poważne zaburzenia menstruacyjno ginekologiczne, rzadkość kości, w tym zębów, torbiele wewnątrz kanałowe rdzenia kręgowego, częste zakotwiczenia rdzenia kręgowego, refluks, zespoły bólowe, padaczkę, wadę wzroku, a na obecną chwilę jest diagnozowana w stronę schizofrenii i rozdwojenie jaźni.
🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑🛑
Róża w swoim życiu miała niedosłuch 80 i 70 decybeli, ale słuch sam po ok 2 letnim noszeniu aparatów słuchowych się unormował. Miała kilka bardzo trudnych operacji w tym jedną ratującą życie, ale również bardzo mu zagrażającą. Niestety czekają ją kolejne. Miała ok 30 narkoz. Przeszła 4 wylewy krwi do mózgu.
❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗❗
Opis ten stworzony został w wielkim skrócie i jeśli wyrazicie chęć napiszę Wam o Róży i jej problemach więcej w następnych postach.
Jak możecie zauważyć wyjątkowość Róży jest również w pewnym sensie jej przekleństwem, bowiem lista chorób i wad,które za sobą niesie jest długa. Dlatego z całego serca prosimy Was o jakiekolwiek wsparcie.

Często słyszę pytanie "ale co w ogóle JEJ jest?". Więc czuję się wezwana do tablicy i odpowiem, ale odpowiedź będzie długa. Niestety przez pierwszy okres życia Różyczki, sama nie wiedziałam, co to za chroba, czasem nawet lekarze nie wiedzą, a co dopiero, człowiek, który nie ukończył studiów medycznych, ani nie zna rozszerzonej genetyki. Nie rozumiałam tych wszystkich znaczków i zapisów.
Ale postaram się to wytłumaczyć w najprostszy sposób, jaki potrafię.

Podstawową jednostką chorobową Róży jest Kariotyp 47,XX+der(9) oraz 2q37.1-3
No i pewnie niewiele Wam to mówi, jak mi przed laty.
Ten sam wyrok w opisie brzmi: "Stwierdzono dodatkowy materiał genetyczny odpowiadający krótkiemu ramieniu chromosomu 9 oraz fragmentowi 9q21. Ponadto stwierdzony dodatkowy materiał genetyczny odpowiadający regionowi 2q37.1-3 o wielkości około 8.848.000"
I o ile pierwsza wada genetyczna występuje Ultra rzadko i jest nazwana Trisomią chromosomu 9, to ta druga wada występuje jeszcze rzadziej i jest nazywana delecją 2q37.
Problem polega na tym, że u Róży nie dość, że nakładają się te obie Ultra rzadkie zespoły genetyczne, to jeszcze oba występują w "wersji stanadart +" czyli są jakby bardziej skomplikowane i rzadkie niż w wersji klasycznej. Stąd też Róża jest JEDYNYM OPISANYM W UNIWESYTECKICH KSIĘGACH GENETYCZNYCH CZŁOWIEKIEM NA ŚWIECIE. To czyni ją wyjątkową, ale przedewszystkim niesie za sobą niewyobrażalne ryzyko. Oba te zespoły samodzielnie są uznawane za letalne. Więc co dopiero może się wydarzyć jak połączą swe siły?

Trisomia chromosomu 9 jest ulrta rzadką chorobą, ponieważ większość płodów obciążonych tą wadą umiera w okresie życia płodowego. Pierwszy przypadek opisano w 1973 roku.

Diagnostyka trisomii 9:
Badanie sonograficzne może wskazać zaburzenia rozwoju następujących organów:

*Głowy, twarzy i szyi:
niepoprawna budowa, o tzn. kształcie truskawki,
brachycefalia – czyli brak wypukłości na tylnej stronie czaszki, gdy spogląda się z góry obwód głowy przypomina okrąg,
dolichocefalia – czyli długogłowie, – dysmorfia twarzy,
brak kości nosowej,
hiperteloryzm – nadmiernie szerokie rozstawienie gałek ocznych,
mikrooftalmię – małe gałki oczne,
mikrognatię – mały język,
obrzęk tkanek szyi,
poszerzona przezierność karkowa.

*Klatki piersiowej i serca:
zwężenie klatki piersiowej,
wysięk opłucnowy,
wysięk w worku osierdziowym, – przepuklinę przeponową,
hipoplazja, czyli niedorozwój, serca,
wada serca: defekty przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej.
Kończyn:

obustronna deformacja stopy,
zaciśnięte w pięści dłonie.

*Brzucha:
wodobrzusze,
policystyczne nerki – zawierające dużą ilość torbieli,
wodonercze i poszerzenie miedniczek nerkowych. Inne zmiany mogą obejmować: – pojedynczą tętnicę pępowinową,
falę zwrotną krwi w przewodzie żylnym,
krótką kość udową,
małowodzie,
wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu.

Nieprawidłowy chromosom 9 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zmiennym obrazem klinicznym i najczęściej obejmuje opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, dysmorfię twarzy, małogłowie, wrodzone wady serca oraz różne wady narządów płciowych, kończyn i układu szkieletowego.

Zespół delecji 2q37 (ang. 2q37 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 2.

Na obraz zespołu składają się opóźnienie umysłowe, cechy dysmorficzne twarzy, niskorosłość, guz Wilmsa i brachydaktylia.

U Róży te zespoły niosą za sobą szereg wad i chorób:
Dande Walker Syndrom (do tego wrócimy w następnym poście), dystrofię mięśniową, hipoplazję płuca lewego, hipoplazję lewej komory serca, wadę serca, wady kostne i stawowowe, zwichnięcia stawów, opóźnienie psychoruchowe, niepełnosprawność intelektualną, mało głowie, hipoplazję IV komory mózgu, wodogłowie, poważne zaburzenia menstruacyjno ginekologiczne, rzadkość kości, w tym zębów, torbiele wewnątrz kanałowe rdzenia kręgowego, częste zakotwiczenia rdzenia kręgowego, refluks, zespoły bólowe, padaczkę, wadę wzroku, a na obecną chwilę jest diagnozowana w stronę schizofrenii i rozdwojenia jaźni.
Róża w swoim życiu miała niedosłuch 80 i 70 decybeli, ale słuch sam po ok 2 letnim noszeniu aparatów słuchowych się unormował. Miała kilka bardzo trudnych operacji w tym jedną ratującą życie, ale również bardzo mu zagrażającą. Niestety czekają ją kolejne. Miała ok 30 narkoz. Przeszła 4 wylewy krwi do mózgu.
To tak w skrócie, w następnych postach, będę rozwijała, jak które zaburzenie dokładnie wygląda i objawia się u Rózi.

TikTok · Wielicka Armia Leosia Obejrzyj film użytkownika Wielicka Armia Leosia.

Proszę o pomoc dla swojego dziecka. Sama nie dam rady

TikTok · Wielicka Armia Leosia Polubienia: 34, komentarze: 4. „Pomóż Róży w walce o lepsze jutro ❤️🙏🏻”