Szymon dzielnie walczy z AUTS2

Zostałem natychmiast przetransportowany do innego, specjalistycznego szpitala dziecięcego na rozszerzenie diagnostyki. Niestety, na pierwsze wyniki badań genetycznych czekaliśmy 3 miesiące. Najedliśmy się strachu, a diagnoza nie wykazała niczego szczególnego. Zlecono nam kolejne badania genetyczne, tym razem bardziej szczegółowe. Mimo prawidłowych wyników, które bardzo cieszyły moich rodziców — od wczesnych tygodni życia miałem rehabilitacje i liczne terapie. Ponadto miałem nieprawidłowy wyniki badania słuchu. USG przezciemiączkowe wskazywało wodogłowie do tego obniżone napięcie mięśniowe. Nikt nie potrafił powiedzieć, co się dzieje? W końcu padło hasło — trzeba zrobić badanie WES. Badanie WES to ogromny koszt, ale po tak długim czasie Rodzice musieli poznać wroga, by móc zacząć z nim walczyć! Wyniki pokazały mutacje w genie AUTS2. Miejsce uszkodzenia w tym genie u mnie jest jedynym przypadkiem w Polsce. W 2021 roku ukazała się pierwsza publikacja medyczna na ten temat. Moja sytuacja nadal nie jest lepsza… Nie wiem, z czym walczymy, nie wiem czego możemy się spodziewać, nie ma leku. Nie chodzę, nie mówię. Moi rodzice walczą już dzisiaj z opóźnieniem rozwoju i nadwzrocznością. Pomimo choroby i ciągłych utrudnień jestem pogodnym chłopcem i największym szczęściem moich rodziców! Dwukrotnie uczestniczyłem w turnusie rehabilitacyjnym. Efekty są fantastyczne! Moja mama musiała zrezygnować z pracy. Codziennie, nawet po kilka razy jeździmy na rehabilitację i różne terapie. Nasza codzienność to walka o przyszłość, nie możemy żyć chwilą. Chcę postawić pierwsze samodzielne kroki! Chcę powiedzieć słowo: mama... tata...
Chcę być szczęśliwy szczęśliwy!