Gene on Link LLC

基因醫師張家銘
基因體醫學
為什麼高血壓、糖尿病、脂肪肝、腎病，常常一起來
關鍵生活習慣反覆觸動了一個叫mTOR的分子──我們其實有機會提早踩煞車
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不少人其實都走過這個過程。血壓先高一點、血糖卡在邊緣值，超音波順手寫了脂肪肝，醫師最後再補一句：“腎功能要記得追蹤喔。”…………

■內文詳情請留意 4/4《光明日報》良醫週刊第2版

🌟 #金萬林企業股份有限公司 🌟 #蕭明熙顧問兼研發長 接受知名 #生物醫學媒體基因線上(GeneOnline)專訪，說明何謂醫學界近年所提出的最新概念-Cardiovascular-Kidney-Metabolic (CKM) Syndrome ( #心血管- #腎- #代謝症候群)。同時暢談在多體學(Multi-Omics)時代，從代謝體學(Metabolomics)的角度，如何預 防檢測與防治CKM Syndrome，以落實早期發現與個人化介入的 #精準醫療 目標。

詳細的精彩訪談內容，敬請點閱下方基因線上的完整報導。
👉https://reurl.cc/N2G95m

#基因定序 #精準健康 #基因檢測 ​ #智慧醫療 #精準醫療 #科技創新

#精準醫療新選擇🌟 用「 #基因導航」，找出 #貧血 真正原因🌟

✅總是疲倦、容易喘，真的只是太累嗎？
62 歲的陳先生常覺得沒力、爬樓梯就喘，本以為只是營養不良，檢查後才發現可能是骨髓增生異常症候群（MDS）這類血液疾病，需要進一步追蹤。
過去，要確認病因往往需反覆抽血、追蹤兩個月以上，病患與家屬只能焦急「等答案」。如今，透過精準基因檢測，僅需10天即可掌握關鍵線索，讓醫師迅速對症下藥。

✅什麼是骨髓增生異常症候群（MDS）？
骨髓是身體製造血球的「血液工廠」。當骨髓出問題時，做出來的血球不夠用、品質不好，就可能出現：
✔️ 容易疲倦、頭暈、走幾步就喘（紅血球不足）
✔️ 抵抗力差、常感冒或感染（白血球不足）
✔️ 容易瘀青、流血不易止（血小板不足）
👉 MDS 有的人進展緩慢，可以長期追蹤；有的人則需要較積極治療，甚至可能惡化成白血病，所以「早一點知道」，很關鍵。

✅基因檢測能幫上什麼忙？
#金萬林透過次世代定序（NGS）技術，檢查看看和血球生成有關的關鍵基因，例如 SF3B1 是否有特定變化：
✔️幫助找出「為什麼會一直貧血」的真正原因。
✔️協助醫師判斷疾病類型與風險。
✔️作為選擇治療方式的重要依據。
👉 對病患而言，就是更快找到答案，少走冤枉路，縮短等待不確定答案的時間。

✅從檢測到治療：與新藥團隊一起守護血液健康
台灣新藥公司藥華醫藥開發的長效干擾素 Ropeginterferon alfa-2b（Ropeg, P1101），已被國際治療指引 NCCN 多次推薦，成為部分血液疾病的重要治療選項。
但前提是——
👉 必須先透過精準檢測，確認「誰適合用」。也就是要把「對的治療」用在「對的人」身上，前端就需要可靠的基因檢測來把關。

✅金萬林從中扮演的角色是：
✔️ 協助找出適合接受特定治療的新藥族群。
✔️ 提供穩定、在地化的檢測數據，支援醫院與藥廠決策。
✔️ 讓病患從「知道自己得了什麼病」，到「找到適合自己的治療選擇」。
👉 讓病患從「知道診斷」進一步走向「找到合適治療」。

✅為什麼選擇金萬林？
✔️ 符合國際標準的實驗室品質，檢測更安心。
✔️ 報告內容有專業依據，也有一般人看得懂的說明。
✔️ 專業團隊協助醫師與病人解讀結果，一起討論後續治療方向。

✅適合檢測對象:
✔️ 不明原因貧血、長期疲倦、反覆檢查仍找不到明確原因者。
✔️ 疑似為 MDS、MPN 或其他血液相關疾病者。
✔️ 希望評估是否適合進一步精準治療或新藥的病患家庭。

#基因定序 #精準健康 #基因檢測 ​ #智慧醫療 #精準醫療 #科技創新

🏅 【金萬林獲得College of American Pathologists（CAP）認證加項】國際標準 ‧ 專業實力再升級

為了幫醫療找到更科學的答案，金萬林實驗室研發增加基因檢測項目，獲得 多項認證，代表其檢測品質與實驗流程管理再度獲得國際權威認證機構認可，為臨床醫師與受檢者提供更高規格的基因檢測服務。美國CAP 為全球公認最具公信力的醫學實驗室認證機構之一，其評鑑涵蓋樣本處理、儀器校正、品質控管、數據分析與報告流程等完整體系。

因應先前實驗室開發檢測 (Laboratory Developed Tests, LDTs) 送審後，在審查過程經常曠日廢時，進而造成臨床所需檢測項目無法順利跟上現在醫療應用的需求。衛生福利部於民國114年12月31日頒布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」部分條文修正，修正發布條文，其中第37條修正條文中確立醫療機構施行實驗室開發檢測持續使用多元認證，自民國115年一月一日起施行。對認證實驗室/產業來說，這能加快標準化，與國際接軌，提升生技產業的競爭力和市場信任度。對民眾而言，意味著能使用更多可靠的檢測服務，結果可信、隱私受保護，健康管理更安心。高品質基因檢測也能真正發揮早期預防和精準醫療的效果，讓臨床治療決策更安全有效。

🔬 本次通過認證檢測項目
1️⃣ WES+MT 遺傳疾病基因檢測
（Whole Exome Sequencing + 粒線體基因體分析）
• ✔ 認證基因數：5,383 genes
• ✔ 同類 CAP 認證項目中涵蓋基因數最多
• ✔ 適用於罕見疾病與單基因遺傳疾病診斷評估

（全外顯子定序） 聚焦於蛋白質編碼區域（約佔全基因體 1–2%），為多數已知單基因疾病診斷之核心工具。

（粒線體基因體分析） 則針對粒線體 DNA 進行定序，強化對代謝疾病與粒線體相關疾病的偵測能力。

#適用對象：
• 不明原因神經退化疾病
• 發展遲緩或智力障礙
• 眼外肌麻痺
• 糖尿病合併疑似粒線體異常
• 多次檢查陰性但仍高度懷疑基因病因者

優勢：整合WES 聚焦於蛋白質編碼區域，與粒線體基因體分析，相較單純 WES 更全面，可提升罕見疾病的分子精準診斷，有效提高病因檢出率。

2️⃣ WGS 遺傳疾病基因檢測
（Whole Genome Sequencing）
• ✔ 認證基因數：5,391 genes
• ✔ 同類 CAP 認證項目中涵蓋基因數最多
• ✔ 可全面分析 SNV、Indel、CNV 與結構變異
WGS 提供全基因體層級的解析能力，涵蓋過往外顯子定序未能完整覆蓋之區域，提升變異偵測完整性與臨床判讀深度。

3️⃣ FLT3-ITD 基因突變檢測
• ✔ 應用於急性骨髓性白血病（AML）風險分層
• ✔ 協助臨床評估治療方向與標靶藥物選擇
FLT3-ITD（FMS-like tyrosine kinase 3 - Internal Tandem Duplication）為 AML 中重要的預後因子。精準偵測該突變，有助於臨床醫師進行風險分層與標靶治療決策。

#當國際認證成為精準醫療檢測的保障

「CAP 認證」不僅是一項專業標章，更代表檢測結果背後具備嚴謹的品質系統支撐。對受檢者而言，這意味著：
• 檢體處理流程符合國際標準
• 儀器與試劑具備可追溯品質管理
• 生物資訊分析流程經標準化驗證
• 報告內容具備臨床可用性與一致性
當醫師解讀報告時，其依據的是經過國際標準驗證的實驗室數據，而非單一技術平台的自我宣稱。

#解開更完整的基因圖譜：從 WES 到 WGS

全外顯子定序（WES）與全基因體定序（WGS）並搭配MT（粒線體基因體分析）代表的是三種不同層級的基因解析策略：
• WES：鎖定約 1–2% 的蛋白質編碼區域，適用於多數已知單基因疾病診斷。
• WES+MT：WES 聚焦於蛋白質編碼區域，搭配粒線體基因體分析，可提升對代謝疾病與粒線體相關疾病的診斷能力。
• WGS：覆蓋整個基因體，可檢出結構變異、拷貝數變異與非編碼區變異。
當檢測項目涵蓋超過 5,000 個經認證基因，代表的是更廣泛的診斷覆蓋率與臨床可行性。
對於長期無法確診的發展遲緩、代謝異常或罕見疾病個案而言，高解析度基因檢測可能提供關鍵線索，使醫療決策從「排除法」轉為「分子層級精準定位」。
這正是精準醫療（Precision Medicine）的核心價值——
以分子證據為基礎，為個體制定最合適的診療策略。

#癌症分子分型：讓治療決策更即時
在血液腫瘤領域，分子標誌物已成為治療決策關鍵。以 AML 為例，FLT3-ITD 突變與疾病復發風險顯著相關，可以在一個工作天內產生檢測報告，若能在診斷初期即明確檢出：
• 可納入高風險族群評估
• 可即時選擇正確的治療策略
• 有助於預後評估與追蹤規劃
醫療決策不再僅依統計機率，而是依據患者個體的分子特徵。

#從實驗室到臨床精準醫療的實踐：
基因體學（Genomics）與分子診斷技術已逐步融入臨床實務，涵蓋：
• 罕見疾病診斷
• 腫瘤分子分型
• 家族性疾病風險評估
• 個人化治療建議
科技進步可以提供醫師更豐富更全面性的治療資訊，協助醫師做更精準的治療判斷。
而精準醫療，增加醫療品質及保護病患的醫療尊嚴。

美國CAP 認證是國際上最嚴謹的檢測評鑑，同時也是一套持續監測與改善的品質系統承諾。透過國際標準驗證的檢測流程與分析能力，金萬林持續提升分子檢測技術，讓精準醫療真正落實於每一項臨床治療選擇。
當基因檢測不再只是新聞名詞，而是能被信賴的醫療工具，精準醫療更能落實嘉惠大眾。

#精準醫療 #基因檢測 +MT #遺傳疾病 #金萬林